ePathology.ro

 

Apare mai frecvent la bărbaţi (B/F = 3:1), după vârsta de 50 de ani şi se manifestă clinic prin triada :

Se însoţeşte de sindroame paraneoplazice cum ar fi: 

Tumora invadează vena renală şi dă metastaze osoase. 

Diseminarea locală se face prin capsula renală în ţesutul adipos perinefric, diseminarea limfatică se face în ganglionii paraaortici, iar diseminarea sangvină se face în oase, plămân, creier şi ficat. 

Macroscopic se înfăţişează sub forma unei mase solide, galben – şofranie la unul din polii renali. 

Microscopic poate fi:

Tumorile care n-au depăşit capsula renală au un prognostic de supravieţuire de ~ 70% la 10 ani. 

 

 

Gradingul nuclear pentru RCC:

Fuhrmann 1: nucleu bazofil, omogen, punctiform

Fuhrmann 2: nucleu cu cromatina in gramezi, dispusa sub membrana nucleara

Fuhrmann 3: nucleu cu nucleol vizibil 

Fuhrmann 4: nucleu cu atipii sau mitoze atipice

 

Imunohistochimic carcinoamele renale sunt pozitive la KL1 (pancitokeratina), EMA (antigen de membrana epiteliala), vimentina, alfa1-antitripsina. 

 

 

Din punct de vedere molecular: 

Carcinoamele cu celule clare prezinta mutatia genei VHL de pe cromozomul 3p (in 2 etape – ipoteza “two-hit” a lui Knudson), ce codifica o proteina ce apartine complexului ubiquitin-ligaza :

O mutatie germinala, cu deletie sau translocatie nereciproca

O mutatie somatica, prin hipermetilarea promotorului genei, cu inactivarea celei de-a doua alele

 

Carcinoamele cu celule cromofile (papilare) prezinta mutatia punctiforma a genei c-MET, ce codifica HGFR (scatter factor - proteina cu functie tirozin-kinazica), cu rol in invazie si metastazare

 

Carcinoamele cu celule cromofobe prezinta pierderi ale heterozigozitatii (LOH) si mutatii ale DNA mitocondrial.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Este o tumoră embrionară (deriva din metanefros), ce apare la copii şi se prezintă macroscopic ca o masă alb-cenuşie, moale, granulară. 

Pot exista arii de hemoragie şi necroză. 

Din punct de vedere molecular tumora prezintă deleţia genei supresoare tumorale WT1 de pe cromozomul 11.

Tumora Wilms prezintă 4 elemente histologice caracteristice :