ePathology.ro

Scleroza laterala amiotrofica

Scleroza laterala amiotrofica – la adulti, se cararcterizeaza prin paralizie progresiva cu insuficienta respiratorie si deces; histopatologic se constata: pierderea neuronilor motori corticali si spinali + glioza reactiva + corpi incluzionari ce contin ubiquitina 

Boala Huntington

Boala Huntington – autosomal dominanta, caracterizata clinic prin coree si dementa, morfologic prin atrofia nucleului caudat si a putamenului, iar molecular prin expansiunea unor secvente trinucleotidice repetitive (Citozina-Adenina-Guanina) ce codifica huntingtina

Boala Alzheimer

Boala Alzheimer se manifestă clinic prin sindromul afazo-agnozo-apraxic (deteriorare cognitivă şi de integrare a informaţiilor, până la demenţă), iar macroscopic apare atrofia lobilor temporali (girusul parahipocampic) şi frontali. 

Microscopic, caracteristic sunt plăcile senile şi ghemurile neurofibrilare neuronale. 

Placa senilă este formată la periferie din neurofibrile dispuse “în grămezi de ace”, iar în centru se găseşte o matrice amiloidă, ce conţine o proteină numită beta-amiloid peptidul. 

Ghemurile neurofibrilare (“neurofibrilary tangles”) sunt formate din neurofilamente răsucite, în ghem, ce conţin proteina tau – asociată microtubulilor, în neuroni. 

Se mai descriu: atrofie neuronală, glioză, amiloid perivascular (tipic), distrofie granulo-vacuolară neuronală şi incluzii eozinofilice “sticloase” în citoplasma neuronilor piramidali din hipocamp (corpii Hirano). 

Căile amiloidogene în boala Alzheimer sunt 2 şi sunt înfăţişate în schema de mai jos :

• beta-secretaze → A beta 42 (ABP = amiloid beta peptidul) în placa senilă 
• gamma-secretaze (preseniline) → clivaj poziţia 40 APP   →clivaj poziţia 42 APP → A beta 42

APP=amyloid precursor protein 

Boala Parkinson

Boala Parkinson se caracterizează prin apariţia unui sindrom extrapiramidal, datorită lipsei dopaminei la nivelul sistemului nervos central. 

Clinic bolnavul prezintă un tremor involuntar, în repaus, repetitiv (“pare mereu că numără bani”), are un facies imobil (“ca de ceară”) şi are tendinţa de accelerare la deplasare (“fuge după centrul de greutate”). 

Histopatologic se caracterizează prin pierderea neuronilor din substanţa neagră şi din locus coeruleus (din mezencefal), cu lipsa pigmentului şi apariţia corpilor Lewy (caracteristic). 

Corpii Lewy sunt incluzii rotunde, eozinofile, citoplasmatice ce conţin proteina alfa-synucleina si NFT (neurofilamente totale).